Maladie de Niemann-Pick de type C

Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick de type C;

Synonyme CISMeF : Maladie de Niemann-Pick type C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale héréditaire autosomique récessive due à des mutations des gènes NPC1 et NPC2. Elle est caractérisée par une détérioration neurologique progressive se manifestant par une ataxie, une démence, des convulsions et une dystonie. Les autres signes et symptômes incluent une hépatosplénomégalie, un ictère et une insuffisance respiratoire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Niemann-Pick de type C;

Détails

Identifiant d'origine

C85214;

CUI UMLS

C0220756;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Niemann-Pick, type c1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Niemann-Pick de type C [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type C [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type C) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick type C [Maladie ORDO]
- maladie de Niemann-Pick de type C [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Niemann-Pick type C [Concept TUV]
- maladie de niemann-pick de type c [Concept SNOMED CT]
- maladie de niemann-pick de type c [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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