" /> dystrophie musculaire des ceintures de type 2D - CISMeF





Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2D;

Acronyme CISMeF : LGMD2D;

Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène SGCA, codant pour l'alpha-sarcoglycane. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire progressive affectant principalement les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la marche.;

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22/06/2025


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