dystrophie musculaire des ceintures de type 2D - CISMeF
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2DConcept NCIt
Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2D;
Acronyme CISMeF : LGMD2D;
Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène SGCA, codant pour
l'alpha-sarcoglycane. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire progressive
affectant principalement les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la
marche.;