dystrophie musculaire des ceintures de type 2D

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2D;

Acronyme CISMeF : LGMD2D;

Définition NCIt : La maladie est autosomique récessive due à une mutation (s) du gène SGCA, codant pour l'alpha-sarcoglycane. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire progressive affectant principalement les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la marche.;

Détails

Identifiant d'origine

C142081;

CUI UMLS

C2936332;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 [Maladie ORDO]
- sarcoglycanopathies [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-sarcoglycanopathies [MeSH Concept]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- sarcoglycan alpha [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients