Libellé préféré : sarcoglycanopathies;
Synonyme CISMeF : Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes;
Hyponyme MeSH : Alpha-sarcoglycanopathies; Adhalinopathies;
Identifiant d'origine : D058088;
CUI UMLS : C2936331;
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
N2-AUTOINDEXEE
Myopathie des ceintures de type R3, R4, R5 et R6 (sarcoglycanopathie)
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r3-r4-r5-et-r6-sarcoglycanopathie
Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent
par une diminution progressive de la force des muscles du bassin, des cuisses (ceinture
pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). La recherche. Les sarcoglycanopathies
ou myopathies des ceintures avec déficit en sarcoglycane ou myopathies des ceintures
R3, R4, R5 et R6 (anciennement LGMD 2D, 2E, 2C et 2F) appartiennent au groupe des
myopathies des ceintures (« Limb Girdle Muscular Dystrophy » en anglais ou LGMD).
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
ceinture
Myopathie
sarcoglycanopathies
myopathie
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N1-VALIDE
Association Vaincre l'Alpha - Lutte contre L'Alphasarcoglycanopathie
http://www.vaincrelalpha.com/
Cette association a pour but de réunir les malades et les personnes souhaitant mobiliser
des moyens humains et financiers nouveaux pour trouver une solution thérapeutique
à l'alpha-sarco-glycanopathie.
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Plaisir
France
Yvelines
français
association patients
sarcoglycanopathies
---
N3-AUTOINDEXEE
Gamma –Sarcoglycanopathies (LGMD2C)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_028_gammasarcoglycane_LGMD2C.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie musculaire des ceintures type 2C
sarcoglycanopathies
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N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D
synonymes : Alpha-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit
en alpha-sarcoglycane ; LGMD2D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=62
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular
dystrophy) constituent un groupe de maladies génétiquement déterminées caractérisées
par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures
humérale ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
sarcoglycanes
sarcoglycanopathies
alpha-Sarcoglycane
Alpha-sarcoglycanopathies
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane
; Gamma-sarcoglycanopathie ; LGMD2C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=353
La gamma-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de
l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par
une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale
ou pelvienne sont principalement touchés...
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
sarcoglycanes
dystrophie musculaire des ceintures type 2C
sarcoglycanopathies
gamma-Sarcoglycane
information scientifique et technique
---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E
Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit
en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=119
La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais
Limb girdle muscular dystrophy), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse
musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne
sont principalement touchés
2004
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
dystrophies musculaires des ceintures
sarcoglycanes
béta-sarcoglycanopathie
sarcoglycanopathies
dystrophie musculaire des ceintures type 2E
bêta-Sarcoglycane
information scientifique et technique
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