Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D

Libellé préféré : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D;

Symbole : LGMDR3;

Acronyme CISMeF : DMDA2; LGMD2D; LGMDR3;

ID préfixé : #608099;

Détails

Identifiant d'origine

608099;

CUI UMLS

C2936332;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2D [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- sarcoglycan alpha [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- sarcoglycanopathies [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Alpha-sarcoglycanopathies [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2D [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie des ceintures [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- dystrophie musculaire des ceintures [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- hypertrophie des muscles du mollet [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients