syndrome MASA - CISMeF

Libellé préféré : syndrome MASA;

Synonymes NCIt : syndrome de Gareis-Mason; paraplégie spastique liée à l'X;

Définition CISMeF : SPG1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène L1CAM, codant pour la molécule d'adhésion L1. Elle est caractérisée par un retard mental, une aphasie, une démarche bouffante et des pouces en adduction.;

Traductions automatiques par l'ANS : Paraplégie spastique liée au sexe; Syndrome CRASH; Débilité mentale, aphasie, démarche de jeu des ailes et pouces en adduction;

Details

Identifiant d'origine

C129930;

CUI UMLS

C0795953;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- L1 cell adhesion molecule [Gène ORDO]
- Syndrome L1 [Maladie ORDO]
- syndrome hypoplasie du corps calleux, retard mental, pouces en adductions, spasticité et hyprocéphalie [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique liée à l'X [Terme DicoCLM]
- Paraplégie spastique liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome L1 [Maladie ORDO]
- Syndrome MASA [Maladie ORDO]
- Syndrome MASA [Phénotype OMIM]
- syndrome MASA [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome MASA [MeSH Concept]
- syndrome de déficience intellectuelle, aphasie, brachybasie, pouces en adduction [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoplasie du corps calleux, retard mental, pouces en adductions, spasticité et hyprocéphalie [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène L1CAM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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