Syndrome MASA - CISMeF

Libellé préféré : Syndrome MASA;

Acronyme CISMeF : SPG1;

Titres et symboles alternatifs : paraplégie spastique, liée à l'X, type 1; retard mental, aphasie, démarche trainante et pouces en adduction; pouce agrafé et retard mental; syndrome Crash; syndrome de Gareis-Mason;

ID préfixé : #303350;

Détails

Identifiant d'origine

303350;

CUI UMLS

C0795953;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage L1CAM [Concept NCIt]
- syndrome hypoplasie du corps calleux, retard mental, pouces en adductions, spasticité et hyprocéphalie [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Syndrome L1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome L1 [Maladie ORDO]
- Syndrome MASA [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Paraplégie spastique liée à l'X [Terme DicoCLM]
- Paraplégie spastique liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome L1 [Maladie ORDO]
- Syndrome MASA [Maladie ORDO]
- syndrome MASA [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome MASA [MeSH Concept]
- syndrome MASA [Concept NCIt]
- syndrome de déficience intellectuelle, aphasie, brachybasie, pouces en adduction [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoplasie du corps calleux, retard mental, pouces en adductions, spasticité et hyprocéphalie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aphasie [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- démarche traînante [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- lordose [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- paraplégie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients