Allèle sauvage L1CAM

Libellé préféré : Allèle sauvage L1CAM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain L1CAM de type sauvage est situé dans le voisinage de Xq28 et a une longueur d'environ 48 kb. Cet allèle, qui code la protéine L1 de la molécule d'adhésion neuronale, est impliqué dans l'adhésion neurone-neurones, le guidage axonal et le faisceau de neurones. La mutation du gène est associée à une hydrocéphalie due à une sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS), un retard mental, une aphasie, une démarche bouclée et un syndrome des pouces en adduction (syndrome MASA ou CRASH), une paraplégie spastique 1, une agénésie du corps calleux liée à l'X, partielle et peut contribuer à une aganglionose intestinale au cours d'une maladie de Hirschsprung.;

Traductions automatiques par l'ANS : L1CAM wt Allele; CD171; MASA; NCAM-L1; L1-CAM; Antigène identifié par anticorps monoclonaux du gène R1; SPG1; HSAS.; HSAS1.; MIC5; Molécule d'adhérence cellulaire L1 type Allele; CAML1; N-CAM-L1; N-CAML1; S10;

Numéro GenBank : M74387;

Détails

Identifiant d'origine

C112137;

CUI UMLS

C3810647;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius [Maladie ORDO]
- Hydrocéphalie due à la sténose de l'aqueduc de Sylvius [Phénotype OMIM]
- L1 cell adhesion molecule [Gène ORDO]
- Paraplégie spastique liée à l'X type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome MASA [Phénotype OMIM]
- molécule d'adhérence cellulaire neurale L-1 [Descripteur MeSH]
- ribosomal protein S10 [Gène ORDO]
- syndrome MASA [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq28 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Migration cellulaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- processus cellule-cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation molécule d'adhésion cellulaire [Concept NCIt]
- voie du guidage des axones [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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