" /> Allèle sauvage L1CAM - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage L1CAM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain L1CAM de type sauvage est situé dans le voisinage de Xq28 et a une longueur d'environ 48 kb. Cet allèle, qui code la protéine L1 de la molécule d'adhésion neuronale, est impliqué dans l'adhésion neurone-neurones, le guidage axonal et le faisceau de neurones. La mutation du gène est associée à une hydrocéphalie due à une sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS), un retard mental, une aphasie, une démarche bouclée et un syndrome des pouces en adduction (syndrome MASA ou CRASH), une paraplégie spastique 1, une agénésie du corps calleux liée à l'X, partielle et peut contribuer à une aganglionose intestinale au cours d'une maladie de Hirschsprung.;

Traductions automatiques par l'ANS : Antigène identifié par anticorps monoclonaux du gène R1; CAML1; CD171; HSAS.; HSAS1.; L1CAM wt Allele; L1-CAM; MASA; MIC5; Molécule d'adhérence cellulaire L1 type Allele; NCAM-L1; N-CAML1; N-CAM-L1; S10; SPG1;

Numéro GenBank : M74387;

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25/09/2021


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