syndrome trichorhinophalangien, type 1

Libellé préféré : syndrome trichorhinophalangien, type 1;

Synonyme CISMeF : syndrome tricho-rhino-phalangien, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale (cheveux épars, nez en forme de poire, philtrum allongé), des anomalies squelettiques (épiphyses en cônes, malformation de la hanche), une petite taille et un retard de croissance modéré.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome trichorhinophalangien de type I;

Détails

Identifiant d'origine

C75109;

CUI UMLS

C0432233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept]
- syndrome trichorhinophalangien type 1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome trichorhinophalangien type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage TRPS1 [Concept NCIt]
- gène TRPS1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 8 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TRPS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients