Allèle sauvage TRPS1

Libellé préféré : Allèle sauvage TRPS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TRPS1 est localisé aux environs de 8q24.12 et mesure une longueur d'environ 261 kb. Cet allèle, codant pour la protéine du facteur de transcription Trps1 du zinc, joue un rôle dans la régulation du développement des os et des cheveux. Les mutations de ce gène sont associées au syndrome tricho-rhino-phalangien de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC134928; Syndrome trichorhinophalangien de type I wt Allele; GC79; TRPS1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_014112;

Détails

Identifiant d'origine

C75523;

CUI UMLS

C2699875;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q24.12 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome trichorhinophalangien, type 1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- maturation [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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