Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1

Libellé préféré : Syndrome tricho-rhino-phalangien type 1;

Symbole : TRPS1;

Acronyme CISMeF : TRPS1;

ID préfixé : #190350;

Détails

Identifiant d'origine

190350;

CUI UMLS

C0432233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept]
- syndrome trichorhinophalangien type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome trichorhinophalangien, type 1 [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- syndrome trichorhinophalangien de type 1 et 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Giedion [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Giedion [MeSH Concept]
- syndrome trichorhinophalangien type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome trichorhinophalangien, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Age osseux accéléré après la puberté [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- alopécie [Terme HPO]
- amincissement des ongles [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux clairsemés et fins [Terme HPO]
- coxa magna [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- koïlonychie [Terme HPO]
- leuconychie [Terme HPO]
- lordose [Terme HPO]
- léger retard de croissance [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- menton avec un sillon horizontal [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nez en forme de poire [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles proéminantes, grandes [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- philtrum long, proéminent [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- poils poussant lentement [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- sourcils peu épais [Terme HPO]
- tuméfaction des articulations interphalangiennes proximales [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- voie anormalement haut-perchée [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale plate [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges proximales de la main [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges proximales et moyennes [Terme HPO]
- épiphyses ivoires des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients