Libellé préféré : syndrome trichorhinophalangien de type 1 et 3;
Définition CIM-11 : Les syndromes trichorhinophalangéaux (trps) de type 1 et 3 sont des syndromes de malformation
caractérisés par une petite stature, des cheveux épars, une pointe nasale bulbeuse
et des épiphyses en forme de cône, ainsi que par un raccourcissement généralisé sévère
de toutes les phalanges, métacarpiens et métatarsiens. les types 1 et 3 du trps sont
des variantes d'une seule maladie, le type 3 se trouvant à l'extrême extrémité du
spectre clinique, avec une stature très courte et une brachydactylie très sévère.;
Acronyme CISMeF : TRPS1; TRPS3;
Identifiant d'origine : 112146379;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels BTNT - CISMeF
Les syndromes trichorhinophalangéaux (trps) de type 1 et 3 sont des syndromes de malformation
caractérisés par une petite stature, des cheveux épars, une pointe nasale bulbeuse
et des épiphyses en forme de cône, ainsi que par un raccourcissement généralisé sévère
de toutes les phalanges, métacarpiens et métatarsiens. les types 1 et 3 du trps sont
des variantes d'une seule maladie, le type 3 se trouvant à l'extrême extrémité du
spectre clinique, avec une stature très courte et une brachydactylie très sévère.
