syndrome trichorhinophalangien type 3

Libellé préféré : syndrome trichorhinophalangien type 3;

Symbole : TRPS3;

Synonyme CISMeF : syndrome tricho-rhino-phalangien type 3;

Acronyme CISMeF : TRPS3;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Sugio-Kajii;

ID préfixé : #190351;

Détails

Identifiant d'origine

190351;

CUI UMLS

C1860823;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome trichorhinophalangien type 1 et 3 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- syndrome trichorhinophalangien de type 1 et 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome trichorhinophalangien type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 3 [MeSH Concept]
- Syndrome trichorhinophalangien type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome trichorhinophalangien type 3 [MeSH Concept Supplémentaire]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome trichorhinophalangien type 1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Age osseux accéléré après la puberté [Terme HPO]
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie du système nerveux [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- augmentation du nombre des dents [Terme HPO]
- brachydactylie sévère [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- coxa magna [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypoplasie phalangienne [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- nez en forme de poire [Terme HPO]
- nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- ostéopénie légère [Terme HPO]
- philtrum plat anormalement long [Terme HPO]
- pieds courts [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône des phalanges moyennes de la main [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome trichorhinophalangien type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Langer-Giedion [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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