Libellé préféré : myopathie centronucléaire liée à l'X;
Synonymes NCIt : myopathie myotubulaire liée à l'X; myopathie myotubulaire type 1;
Acronyme CISMeF : XLCNM; MTM1; CNMX; MTM;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire récessif lié à l'X dû à des mutations du gène MTM1. Elle touche
principalement les hommes. Les femmes conductrices sont habituellement asymptomatiques.
Elle se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaires. La faiblesse musculaire
varie de légère à sévère. Les nouveau-nés avec une myopathie centronucléaire sévère
liée à l'X développent une détresse respiratoire qui peut conduire à une insuffisance
respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire constante. Les patients atteints
d'une myopathie centronucléaire liée à l'X modérée ont généralement besoin d'un soutien
ventilatoire pendant la période néonatale.;