" /> myopathie centronucléaire liée à l'X - CISMeF





Libellé préféré : myopathie centronucléaire liée à l'X;

Synonymes NCIt : myopathie myotubulaire liée à l'X; myopathie myotubulaire type 1;

Acronyme CISMeF : XLCNM; MTM1; CNMX; MTM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire récessif lié à l'X dû à des mutations du gène MTM1. Elle touche principalement les hommes. Les femmes conductrices sont habituellement asymptomatiques. Elle se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaires. La faiblesse musculaire varie de légère à sévère. Les nouveau-nés avec une myopathie centronucléaire sévère liée à l'X développent une détresse respiratoire qui peut conduire à une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance ventilatoire constante. Les patients atteints d'une myopathie centronucléaire liée à l'X modérée ont généralement besoin d'un soutien ventilatoire pendant la période néonatale.;

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29/03/2024


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