myopathie myotubulaire infantile, sévère

Libellé préféré : myopathie myotubulaire infantile, sévère;

Définition CIM-11 : La myopathie myotubulaire liée au chromosome x est un trouble neuromusculaire héréditaire défini par de nombreux noyaux centralisés sur la biopsie musculaire et les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale.;

Synonyme CISMeF : myopathie myotubulaire sévère infantile;

Détails

Identifiant d'origine

922147818;

CUI UMLS

C0410203;

Alignements manuels CISMeF
- MYOPATHIE MYOTUBULAIRE SEVERE LIEE A L'X [Code pathologie ADICAP]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MYOPATHIE MYOTUBULAIRE SEVERE LIEE A L'X [Code pathologie ADICAP]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Phénotype OMIM]
- Myopathie centronucléaire liée à l'X [Maladie ORDO]
- myopathie centrolobulaire sévère liée au chromosome x [Notion SNOMED]
- myopathie centrolobulaire sévère liée à l'X [Concept SNOMED CT]
- myopathie centronucléaire liée à l'X [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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