disomie uniparentale

Libellé préféré : disomie uniparentale;

Synonyme CISMeF : Disomie uniparentale des autosomes;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble caractérisé par la transmission d'une paire chromosomique d'un parent et l'absence de copies chromosomiques de l'autre parent. Elle se traduit par des anomalies du développement ou de rares troubles récessifs. Les exemples de disomie uniparentale incluent le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman.;

Détails

Identifiant d'origine

C85215;

CUI UMLS

C0949628;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Disomie uniparentale [Descripteur PASCAL]
- Disomie uniparentale [MeSH Concept]
- Disomie uniparentale des autosomes [Maladie ORDO]
- disomie uniparentale [Concept SNOMED CT]
- disomie uniparentale [Descripteur MeSH]
- disomies uniparentales [Catégorie CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Disomie uniparentale [Descripteur PASCAL]
- Disomie uniparentale [MeSH Concept]
- Disomie uniparentale des autosomes [Maladie ORDO]
- disomie uniparentale [Concept SNOMED CT]
- disomie uniparentale [Descripteur MeSH]
- disomies uniparentales [Catégorie CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients