Définition CIM-11 : Toute maladie causée par l'hérédité de deux copies homologues d'un chromosome d'un
parent et aucune de l'autre parent. la confirmation se fait par l'observation de paires
de chromosomes identiques par des tests génétiques.;
Toute maladie causée par l'hérédité de deux copies homologues d'un chromosome d'un
parent et aucune de l'autre parent. la confirmation se fait par l'observation de paires
de chromosomes identiques par des tests génétiques.