maladie auto-immune multisystème d'apparition dans l'enfance

Libellé préféré : maladie auto-immune multisystème d'apparition dans l'enfance;

Acronyme CISMeF : ADMIO1;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant causé par une (des) mutation (s) du gène STAT3, codant le transducteur du signal et l'activateur de la transcription 3. Elle est caractérisée par des caractéristiques variables le long d'un spectre de maladies auto-immunes touchant de nombreux organes. Les manifestations les plus fréquentes incluent un diabète insulino-dépendant et une entéropathie auto-immune, ou une maladie coeliaque, et des troubles hématologiques auto-immuns. Les autres caractéristiques incluent une petite taille et une dermatite non spécifique.;

CUI Metathesaurus NCI : CL583648;

Détails

Identifiant d'origine

C157123;

CUI UMLS

C4014795;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- maladie auto-immune multisystémique précoce associée à transducteur du signal et activateur de la transcription 3 [Concept SNOMED CT]
- maladie autoimmune multisystème, d'apparition infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie auto-immune multisystémique précoce associée à transducteur du signal et activateur de la transcription 3 [Concept SNOMED CT]
- maladie autoimmune multisystème, d'apparition infantile, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STAT3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients