anomalie du saignement, type plaquette, 17

Libellé préféré : anomalie du saignement, type plaquette, 17;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène GFI1B codant la protéine du doigt de zinc Gfi-1b. Elle est caractérisée par une tendance à l'augmentation du saignement due à une fonction plaquettaire anormale.;

Traductions automatiques par l'ANS : BDPLT17; Trouble hémorragique de type 17 des plaquettes;

Détails

Identifiant d'origine

C142084;

CUI UMLS

C1861194;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- anomalie du saignement, type plaquette, type 17 [Phénotype OMIM]
- thrombasthénie-thrombocytopénie héréditaire [MeSH Concept]
- thrombasthénie-thrombocytopénie héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie du saignement, type plaquette, type 17 [Phénotype OMIM]
- thrombasthénie-thrombocytopénie héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- thrombasthénie-thrombocytopénie héréditaire [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GFI1B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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