épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1

Libellé préféré : épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1;

Acronyme CISMeF : FFEVF1;

Définition NCIt : Une forme familiale autosomique dominante d'épilepsie due à une (des) mutation (s) du gène DCDC5, codant pour la protéine du complexe GATOR, le PCDC5. Elle est caractérisée par des convulsions focales survenant habituellement du lobe frontal ou temporal. Le début des crises peut survenir de l'enfance à l'âge adulte.;

CUI Metathesaurus NCI : CL793024;

Détails

Identifiant d'origine

C161005;

CUI UMLS

C4551983;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- épilepsie familiale partielle à foyer variable, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DEPDC5 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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