déficience en N-acétylglutamate synthase

Libellé préféré : déficience en N-acétylglutamate synthase;

Acronyme CISMeF : NAGSD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène NAGS, codant pour la N-acétylglutamate synthase, mitochondriale. Elle peut être caractérisée par un retard de croissance staturo-pondérale, une hyperammoniémie, une léthargie, des convulsions et un coma.;

Traductions automatiques par l'ANS : NAGSD.; Déficit en N-acetylglutamate synthase;

Détails

Identifiant d'origine

C129307;

CUI UMLS

C0268543;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients