Libellé préféré : hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase;
Définition CIM-11 : La déficience en n-acétylglutamate synthase (nags) est un trouble du cycle de l'urée
conduisant à une hyperammonémie avec des manifestations cliniques variables incluant
vomissements, hyperactivité ou léthargie, diarrhée, mauvaise alimentation, crises
épileptiques, hypotonie, retard du développement psychomoteur et détresse respiratoire.;
Synonyme CIM-11 : NAGS - [Hyperammoniémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase]; hyperammoniémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase;
Synonyme CISMeF : NAGS - [hyperammoniémie à N-acétylglutamate synthétase] déficit; déficit en NAGS;
Acronyme CIM-11 : NAGS;
Identifiant d'origine : 812653109;
CUI UMLS : C0268543;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La déficience en n-acétylglutamate synthase (nags) est un trouble du cycle de l'urée
conduisant à une hyperammonémie avec des manifestations cliniques variables incluant
vomissements, hyperactivité ou léthargie, diarrhée, mauvaise alimentation, crises
épileptiques, hypotonie, retard du développement psychomoteur et détresse respiratoire.
