déficit en N-acétylglutamate synthase

Libellé préféré : déficit en N-acétylglutamate synthase;

Synonyme CISMeF : hyperammoniémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthase; Déficit en n-acétylglutamate synthétase;

Acronyme CISMeF : déficit en NAGS;

Détails

Identifiant d'origine

C536109;

CUI UMLS

C0268543;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements manuels CISMeF
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Médicament(s) indiqué(s)
- CARBAGLU [Racine Pharmacologique]
- UCEDANE [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- ACIDE CARGLUMIQUE WAYMADE 200 mg, comprimé dispersible [Spécialité pharmaceutique]
- CARBAGLU 200 mg, comprimé dispersible [Spécialité pharmaceutique]
- UCEDANE 200 mg, comprimé dispersible [Spécialité pharmaceutique]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- amino-acid N-acetyltransferase [Descripteur MeSH]
- anomalies congénitales du cycle de l'urée [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- N-acétylglutamate synthase humaine [MeSH Concept Supplémentaire]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- hyperammoniémie secondaire au déficit primaire en N-acétylglutamate synthase [Indication]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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