hyperammoniémie de type iii

Libellé préféré : hyperammoniémie de type iii;

Synonyme SNOMED : déficit en n-acétylglutamate synthétase; déficit en aminoacide acétyltransférase; déficit congénital en aga; déficit en n-acétylglutamate transférase;

Détails

Identifiant d'origine

D6-A5230;

CUI UMLS

C0268543;

Alignement(s) exact CIM-10
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance SNOMED CT
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammonémie due à un déficit en N-acétylglutamate synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- acide aminé acétyltransférase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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