déficit en N-acétylglutamate synthase

Libellé préféré : déficit en N-acétylglutamate synthase;

Synonyme CIM-11 : NAGS - [Déficit en N-acétylglutamate synthase];

Acronyme CIM-11 : NAGS;

Détails

Identifiant d'origine

1096683428;

CUI UMLS

C0268543;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- N-acetylglutamate synthase [Gène ORDO]
- dysostose acrofaciale type Nager [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- nager [Élément N3 CIF]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en N-acétylglutamate synthase [Terme Préféré MedDRA]
- Hyperammoniémie due à un déficit en N-Acétylglutamate synthase [Phénotype OMIM]
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- déficience en N-acétylglutamate synthase [Concept NCIt]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept]
- déficit en N-acétylglutamate synthase [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperammoniémie de type III [Concept SNOMED CT]
- hyperammoniémie de type iii [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase [Maladie ORDO]
- amino-acid N-acetyltransferase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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