syndrome de Smith-Magenis

Libellé préféré : syndrome de Smith-Magenis;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est dû à une délétion interstitielle du chromosome 17p11.2. Elle est caractérisée par un retard mental léger à modéré, une dysmorphie faciale caractéristique (tête plate, visage plat, yeux enfoncés), des troubles du sommeil, des troubles du déficit de l'attention et des crises de colère.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion chromosomique 17p11.2;

Détails

Identifiant d'origine

C75469;

CUI UMLS

C0795864;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Smith-Magenis, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Smith-Magenis [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- monosomie 17p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Magenis [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 17 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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