syndrome de Smith-Magenis

Libellé préféré : syndrome de Smith-Magenis;

Définition CIM-11 : Le syndrome de smith-magenis est un trouble génétique complexe caractérisé par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles psychiatriques et des troubles de la parole et du moteur.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de délétion 17p11.2; délétion 17p11.2; monosomie 17p11.2;

Détails

Identifiant d'origine

989025532;

CUI UMLS

C0795864;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Smith-Magenis, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Smith-Magenis [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- monosomie 17p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept NCIt]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Smith-Magenis [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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