Syndrome de Smith-Magenis

Libellé préféré : Syndrome de Smith-Magenis;

Symbole : SMS;

Acronyme CISMeF : SMCR; SMS;

ID préfixé : #182290;

Détails

Identifiant d'origine

182290;

CUI UMLS

C0795864;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Smith-Magenis, Syndrome de [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- monosomie 17p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RAI1 [Concept NCIt]
- Spectre du syndrome de l'homme raide [Maladie ORDO]
- Spermine synthase [MeSH Concept]
- envoi de messages textuels [Descripteur MeSH]
- langue same skolt [Concept NCIt]
- retinoic acid induced 1 [Gène ORDO]
- sms [Concept OntoPAron]
- spermine synthase [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Smith-Magenis [Maladie ORDO]
- Syndrome de Smith-Magenis [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Smith-Magenis [MeSH Concept]
- Syndrome de Smith-Magenis [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Smith-Magenis [Terme DicoCLM]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept NCIt]
- syndrome de Smith-Magenis [Descripteur MeSH]
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
- syndrome de Smith-Magenis [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
DO Cross reference
- syndrome de Smith-Magenis [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'avant-bras [Terme HPO]
- Anomalie de l'oreille externe [Terme HPO]
- Anomalie du système immunitaire [Terme HPO]
- Anomalie du système urinaire [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Malformations de l'oreille moyenne [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles psychiatriques ou comportementaux [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anomalie du larynx [Terme HPO]
- anomalie du système trachéobronchique [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- auto-étreinte [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- diminution de la sensation douloureuse [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- enrouement [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- gain de poids corporel [Terme HPO]
- hyperacousie [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- incompétence vélopharyngée [Terme HPO]
- krouomanie [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- maladies de la thyroïde [Terme HPO]
- morphologie rénale anormale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure éversé [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- vélocité anormale de la conduction nerveuse [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients