anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4A;

Acronyme CISMeF : PBD4A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX6, le facteur 2 d'assemblage du peroxysome. Le syndrome de biogenèse du peroxysome 4A se manifeste par un syndrome de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : PBD4A.; Trouble de la biogénèse du peroxysome 4A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556237;

Détails

Identifiant d'origine

C155754;

CUI UMLS

C3553936;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4a (zellweger) [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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