Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4a (zellweger);

Symbole : PBD4A;

Acronyme CISMeF : CGC; CG4; CG6; PBD4A;

ID préfixé : #614862;

Détails

Identifiant d'origine

614862;

CUI UMLS

C3553936;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 4 [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- CGC [Descripteur TSP]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 6 [MeSH Concept]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation C [MeSH Concept]
- carcinome à grandes cellules [Descripteur MeSH]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- épicanthus inversus [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients