syndrome de Joubert, type 17

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 17;

Acronyme CISMeF : JBTS17;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un sous-type autosomique récessif du syndrome de Joubert dû à des mutations du gène CPLANE1, codant pour la ciliogenèse et l'effecteur 1 de la polarité planaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C175702;

CUI UMLS

C3553264;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de Joubert, type 17 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Joubert, type 17 [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Joubert, type 17 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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