dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1;

Synonymes NCIt : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie type C, 1;

Acronyme CISMeF : MDDGC1;

Définition NCIt : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive due à des mutations du gène POMT1, codant pour la protéine O-mannosyl-transférase 1. Elle est caractérisée par un retard mental sans anomalies cérébrales structurales et une dystrophie musculaire des ceintures.;

Détails

Identifiant d'origine

C133730;

CUI UMLS

C1836373;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2K [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protein O-mannosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2K [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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