dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1

Libellé préféré : dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1;

Symbole : MDDGC1;

Synonyme CISMeF : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K;

Acronyme CISMeF : LGMD2K; MDDGC1; LGMDR11;

ID préfixé : #609308;

Détails

Identifiant d'origine

609308;

CUI UMLS

C1836373;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2K [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- protein O-mannosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Walker-Warburg [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire des ceintures type 2K [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire-dystroglycanopathie (ceintures), type c1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- difficulté à marcher et à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des ceintures [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients