calcification artérielle généralisée infantile, type 1 - CISMeF
Calcification artérielle généralisée infantile, type 1Concept NCIt
Libellé préféré : calcification artérielle généralisée infantile, type 1;
Acronyme CISMeF : GACI1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique autosomique récessive due à des mutations du gène ENPP1, codant
pour la pyrophosphatase ectonucléotidique / phosphodiestérase 1. La maladie est caractérisée
par une calcification et un rétrécissement des artères de taille moyenne et grande,
ce qui conduit à des complications cardiovasculaires.;
Traductions automatiques par l'ANS : Calcification artérielle généralisée de l'enfant type 1;