Syndrome de Stickler type 2

Libellé préféré : Syndrome de Stickler type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome COL11A1 est un syndrome autosomique dominant rare dû à des mutations du gène COL11A1. Il est caractérisé par une architecture du vitré oculaire anormale (phénotype du vitré en rostre). Les autres signes et symptômes incluent un décollement de la rétine, une hypermobilité articulaire, une perte auditive et une fente médiane.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Stickler type II;

Détails

Identifiant d'origine

C74985;

CUI UMLS

C1858084;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler, type II [Phénotype OMIM]
- syndrome de Stickler de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 2 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler, type II [Phénotype OMIM]
- syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène COL11A1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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