Syndrome de Stickler, type II

Libellé préféré : Syndrome de Stickler, type II;

Symbole : STL2;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Stickler type 2;

Acronyme CISMeF : STL2;

Titres et symboles alternatifs : sSyndrome de Stickler, type vitré perlé;

ID préfixé : #604841;

Détails

Identifiant d'origine

604841;

CUI UMLS

C1858084;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Stickler type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept]
- Syndrome de Stickler type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Stickler de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 2 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Stickler type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Stickler type 2 [Concept NCIt]
- Syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Stickler type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Stickler, type 2 [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Stickler [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'humeur vitrée [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Arthropathie [Terme HPO]
- Dysplasie spondyloépiphysaire [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- dysplasie spondyloépiphysaire modérée [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage COL11A1 [Concept NCIt]
- collagen type XI alpha 1 chain [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients