Allèle sauvage COL11A1

Libellé préféré : Allèle sauvage COL11A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL11A1 de type sauvage est situé dans le voisinage de 1p21 et a une longueur d'environ 232 kb. Cet allèle, qui code la protéine de chaîne alpha-1 (XI) du collagène, joue un rôle dans la modulation de la structure du cartilage. Les mutations du gène sont associées à la fois au syndrome de Stickler de type 2 et au syndrome de Marshall.;

Traductions automatiques par l'ANS : CO11A1; STL2; COLL6; Collagène de type XI, alpha 1 wt Allele; COL11A1 wt Allele;

Numéro GenBank : J04177;

Détails

Identifiant d'origine

C75314;

CUI UMLS

C2698736;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome de Stickler, type II [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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