surdité autosomique récessive, type 49

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 49;

Acronyme CISMeF : DFNB49;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à des mutations du gène MARVED2, codant pour la protéine à domaine MARVEL 2. La maladie est caractérisée par une surdité prélinguale profonde.;

Traductions automatiques par l'ANS : Surdité autosomique récessive 49;

Détails

Identifiant d'origine

C129024;

CUI UMLS

C1857811;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 49 [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 49 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 49 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MARVELD2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- MARVEL domain containing 2 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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