syndrome de dysplasie corticale - épilepsie focale

Libellé préféré : syndrome de dysplasie corticale - épilepsie focale;

Synonymes NCIt : syndrome CDFE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif causé par une (des) mutation (s) du gène CNTNAP2, codant pour la protéine-2 associée à la contactin. Elle est caractérisée par un développement normal jusqu'à l'apparition de convulsions focales intraitables à l'âge de 1 à 9 ans. Après le début des convulsions, la régression du langage, le déficit intellectuel, l'hyperactivité et les comportements impulsifs commencent à apparaître. La majorité des enfants remplissent finalement les critères d'un trouble du spectre autistique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale;

Détails

Identifiant d'origine

C133743;

CUI UMLS

C4552043;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie corticale - épilepsie focale [Phénotype OMIM]
- syndrome de dysplasie corticale et épilepsie focale [Concept SNOMED CT]
- syndrome dysplasie corticale-épilepsie focale [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome Pitt-Hopkins-like, type 1 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de dysplasie corticale et épilepsie focale [Concept SNOMED CT]
- syndrome dysplasie corticale-épilepsie focale [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CNTNAP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients