Syndrome de dysplasie corticale - épilepsie focale

Libellé préféré : Syndrome de dysplasie corticale - épilepsie focale;

Symbole : PTHSL1;

Acronyme CISMeF : CDFES; PTHSL1;

ID préfixé : #610042;

Details

Identifiant d'origine

610042;

CUI UMLS

C2750246;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CNTNAP2 [Concept NCIt]
- Syndrome Pitt-Hopkins-like, type 1 [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 [Maladie ORDO]
- Syndrome Pitt-Hopkins-like [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 [Maladie ORDO]
- Syndrome Pitt-Hopkins-like, type 1 [MeSH Concept]
- syndrome dysplasie corticale-épilepsie focale [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Dysplasie du cortex cérébral [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- altération progressive du langage [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- crises épileptiques partielles [Terme HPO]
- dysplasie focale corticale [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- hyperventilation [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- perturbation des interactions sociales [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- trouble du langage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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