Allèle sauvage CNTNAP2

Libellé préféré : Allèle sauvage CNTNAP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CNTNAP2 est situé en 7q35-q36 et a une longueur d'environ 2 505 kb. Cet allèle, codant pour la protéine-like 2 associée à la contactin, peut jouer un rôle dans l'organisation axonale. Des mutations dans ce gène sont associées à une dysplasie corticale-épilepsie focale et pourraient être impliquées dans l'autisme et la forme DFNB13 de surdité non syndromique.;

Traductions automatiques par l'ANS : CASPR2; Protéine-like de type 2 de la Contactine; PTHSL1; homolog of drosophila neurexin IV; NRXN4; CDFE; AUTS15.; KIAA0868; CNTNAP2 wt Allele; Neurexine IV, Drosophila, Homolog of Gene; DKFZp781D1846;

Numéro GenBank : AF193613;

Détails

Identifiant d'origine

C73462;

CUI UMLS

C2347280;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q35-q36 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation molécule d'adhésion cellulaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients