choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1;

Acronyme CISMeF : MCCRP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène TUBG CP6, codant pour le composant 6 du complexe gamma-tubuline. Elle est caractérisée par une microcéphalie et une choriorétinopathie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Microcéphalie et choriorétinopathie autosomique récessive de type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C129306;

CUI UMLS

C3278481;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
- microcéphalie et choriorétinopathie, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- choriorétinopathie - microcéphalie, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients