choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1

Libellé préféré : choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1;

Symbole : MCCRP1;

Acronyme CISMeF : MCCRP1;

ID préfixé : #251270;

Détails

Identifiant d'origine

251270;

CUI UMLS

C3278481;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Concept NCIt]
- microcéphalie et choriorétinopathie, type 1 [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive [MeSH Concept]
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Maladie ORDO]
- choriorétinopathie - microcéphalie, autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- choriorétinopathie et microcéphalie, avec ou sans retard mental, autosomique récessive, type 1 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- microcéphalie et choriorétinopathie, type 1 [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Décollement de la rétine [Terme HPO]
- Feuillets rétiniens anormaux [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Pigmentation rétinienne anormale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- dysplasie choriorétinienne [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- schéma gyral simplifié [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients