syndrome hypoparathyroïdie, déficit intellectuel, dysmorphie

Libellé préféré : syndrome hypoparathyroïdie, déficit intellectuel, dysmorphie;

Acronyme CISMeF : HRDS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène TBCE, codant pour la présence d'un chaperon spécifique des tubulines. Elle est caractérisée par une hypoparathyroïdie congénitale, un retard mental, des convulsions et un retard de développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hypoparathyroïdie congénitale, associée à une dysmorphie, retard de croissance et retard du développement; Syndrome de Sanjad-Sakati; Syndrome d'hypoparathyroïdie-retard de croissance-dysmorphie; Hypoparathyroïdie avec petite taille, retard mental et convulsions; HRDS.;

Détails

Identifiant d'origine

C133727;

CUI UMLS

C1855840;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hypoparathyroïdisme - retard mental - dysmorphisme [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
- syndrome de Sanjad Sakati [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de SanjadSakati [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoparathyroïdisme - retard mental - dysmorphisme [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
- syndrome de Sanjad Sakati [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TBCE [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- tubulin folding cofactor E [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients