syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie

Libellé préféré : syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie;

Synonyme CISMeF : Sanjad-Sakati; syndrome de Sanjad-Sakati; Hypoparathyroïdie - petite taille - déficit intellectuel - convulsions;

Details

Identifiant d'origine

C537157;

CUI UMLS

C1855840;

Concept(s) lié(s) au record
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypoparathyroïdisme - retard mental - dysmorphisme [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
- syndrome de Sanjad Sakati [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoparathyroïdie, déficit intellectuel, dysmorphie [Concept NCIt]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- crises épileptiques [Descripteur MeSH]
- hypoparathyroïdie [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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