Hypoparathyroïdisme - retard mental - dysmorphisme

Libellé préféré : Hypoparathyroïdisme - retard mental - dysmorphisme;

Symbole : HRDS;

Acronyme CISMeF : HRDS;

Titres et symboles alternatifs : hypoparathyroïdisme congénitale, associé avec dysmorphisme, retards de croissance et du développement; hypoparathyroïdisme avec petite taille, retard mental et convulsions;

ID préfixé : #241410;

Détails

Identifiant d'origine

241410;

CUI UMLS

C1855840;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Sanjad-Sakati [Maladie ORDO]
- syndrome de Sanjad Sakati [Concept SNOMED CT]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome hypoparathyroïdie déficit intellectuel dysmorphie [MeSH Concept]
- syndrome hypoparathyroïdie, déficit intellectuel, dysmorphie [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Hyperphosphatémie [Terme HPO]
- Hypocalcémie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tétanie [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- convulsions dûes à une hypocalcémie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire légère à modérée [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypoparathyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- lèvres fines [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- ostéosclérose irrégulière [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sévère retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients