Anomalie de Pelger-Huët

Libellé préféré : Anomalie de Pelger-Huët;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire autosomique dominante due à des mutations du gène du récepteur de la lamine B. Elle est caractérisée par des anomalies de la lobulation des neutrophiles, conduisant à la présence de neutrophiles en forme d'haltère avec des noyaux bilobés dans le frottis sanguin périphérique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anomalie de Pelger-Huet;

Details

Identifiant d'origine

C85002;

CUI UMLS

C0030779;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie Pelger-Huet [Descripteur PASCAL]
- Anomalie de Pelger-Huët [MeSH Concept]
- Anomalie de Pelger-Huët [Phénotype OMIM]
- anomalie de Pelger-Huet [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anomalie de Pelger-Huët [Descripteur MeSH]
- anomalie de Pelger-Huët (maladie) [Concept SNOMED CT]
- anomalie de pelger-huët [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- hyposegmentation des noyaux neutrophiles [Terme HPO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie Pelger-Huet [Descripteur PASCAL]
- Anomalie de Pelger-Huët [Phénotype OMIM]
- Anomalie de Pelger-Huët [MeSH Concept]
- anomalie de Pelger-Huët [Descripteur MeSH]
- anomalie de Pelger-Huët (maladie) [Concept SNOMED CT]
- anomalie de pelger-huët [Notion SNOMED]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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