déficit en inosine triphosphatase

Libellé préféré : déficit en inosine triphosphatase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire due à une mutation (s) du gène ITPA, codant pour l'inosine triphosphate pyrophosphatase. Elle est caractérisée par des concentrations élevées d'inosine triphosphate dans les érythrocytes.;

Détails

Identifiant d'origine

C129974;

CUI UMLS

C0342800;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en inosine triphosphatase [Maladie ORDO]
- déficit en inosine triphosphatase [MeSH Concept]
- déficit en inosine triphosphatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en inosine triphosphatase [Phénotype OMIM]
- déficit en inosine triphosphatase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en inosine triphosphate pyrophosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en inosine triphosphatase [Maladie ORDO]
- déficit en inosine triphosphatase [Phénotype OMIM]
- déficit en inosine triphosphatase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en inosine triphosphatase [MeSH Concept]
- déficit en inosine triphosphatase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en inosine triphosphate pyrophosphatase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients