polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte

Libellé préféré : polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte;

Acronyme CISMeF : PHARC;

Identifiant d'origine

C206116;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte [Maladie ORDO]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept Supplémentaire]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [Phénotype OMIM]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ABHD12 [Concept NCIt]