polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte

Libellé préféré : polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte;

Symbole : PHARC;

Synonyme CISMeF : Neuropathie périphérique type Fiskerstrand;

Acronyme CISMeF : PHARC;

ID préfixé : #612674;

Détails

Identifiant d'origine

612674;

CUI UMLS

C2675204;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte [Maladie ORDO]
- neuropathie périphérique de type Fiskerstrand [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [Concept NCIt]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite pigmentaire, et cataracte [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage ABHD12 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte [Maladie ORDO]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept Supplémentaire]
- polyneuropathie, perte auditive, ataxie, rétinite, et cataracte [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cataracte sous-capsulaire [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- neuropathie périphérique démyélinisante [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients