Allèle sauvage ABHD12

Libellé préféré : Allèle sauvage ABHD12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ABHD12 humain de type sauvage est situé aux environs de 20p11.21 et mesure environ 96 kb. Cet allèle, codant pour la protéine ABHD12 de la monoacylglycérol lipase, est impliqué dans le catabolisme endocannabinoïde. La mutation du gène est associée au trouble neurologique, à la polyneuropathie, à la perte auditive, à l'ataxie, à la rétinite pigmentaire et à la cataracte.;

Traductions automatiques par l'ANS : BEM46L2; PHARC; C20orf22; DKFZP434P106; ABHD12A; ABHD12 wt Allele; dJ965G21.2; Domaine abhydrolase contenant 12 wt allele; chromosome 20, gène de lecture ouverte de type 22; RP5-965G21.2;

Numéro GenBank : AL117442;

Détails

Identifiant d'origine

C118546;

CUI UMLS

C3890226;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Neuropathie périphérique type Fiskerstrand [Phénotype OMIM]
- abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- induction du métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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